การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม

นักวิจัยทำการศึกษาลำดับจีโนมทั้งหมดการเรียงลำดับทั้ง exome และการหาลำดับเบส RNA ของเนื้องอกของผู้ป่วยรวมทั้ง WGS และ WES ของเนื้อเยื่อที่ไม่เป็นมะเร็งจากผู้ป่วยรายเดิม WGS เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ของผู้ป่วยในขณะที่ WES เกี่ยวข้องกับการเรียงลำดับส่วนที่ถูกแปลเป็น mRNA ซึ่งส่วนใหญ่เป็นรหัสสำหรับโปรตีน

งานนี้เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษา Genomes for Kids ซึ่งเป็นความพยายามอย่างมากที่จะทำความเข้าใจวิธีที่ดีที่สุดในการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาโรคมะเร็งในเด็ก แตกต่างจากการศึกษาอื่น ๆ ที่ต้องมีการวินิจฉัยเฉพาะเพื่อเข้าร่วมการศึกษาครั้งนี้ไม่มีเงื่อนไขใด ๆ นอกเหนือจากที่มีเนื้อเยื่อเนื้องอกเพียงพอสำหรับการทดสอบ ความรู้ของฉันนี่เป็นงานวิจัยชิ้นแรกที่นำเสนอขั้นตอนการวินิจฉัยที่ครอบคลุมสำหรับผู้ป่วยรายใหม่ทั้งหมดที่มีตัวอย่างเพียงพอ เธอยังตั้งข้อสังเกตอีกว่าความหลากหลายของโรคมะเร็งที่ผ่านการทดสอบช่วยในการตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างตัวแปรทางพันธุกรรมกับโรค